희귀 뇌 질환 진단을 받은 데미앙 루한과 그의 부인 욜란다 루한. /‘니드투노우(NEED TO KNOW)’ 캡처 뇌에 문제가 생기면 성격이 이전과 달라지거나, 평소 하지 않았던 행동을 하게 된다. 최근 외신 매체 ‘니드투노우(NEED TO KNOW)’가 30대 미국인 남성이 성격이 완전히 달라져 병원을 찾은 결과, 희귀 뇌 질환 진단을 받은 사연을 보도했다. 미국 캘리포니아에 거주하는 데미앙 루한(36)은 평소 앱, 게임, 옷 등에 거의 돈을 쓰지 않았다. 성격은 침착하고 냉철한 편이었다. 그러나 2018년 이후부터 성격이 변해 TV 리모컨을 잃어버리는 등의 사소한 일로 아이들에게 소리를 지르고 화를 내기 시작했다. 아이들 옷을 사러 쇼핑몰에 갔다가 120만 원을 자신의 옷을 사는 데 쓰거나, 한 달도 안 되는 기간 동안 게임에 134만 원을 쓰기도 했다. 몸에도 이상 징후가 나타났다. 오른손에 떨림이 생겼고 오른발은 질질 끌면서 걸었다. 이로 인해 운전을 하지 못하게 되었고, 외출 후 혼자서 집에 돌아오거나 주유소까지 걸어갈 수도 없었다. 용의 눈 게임 아내 욜란다 루한은 “남편은 언제나 분위기 메이커였지만, 이제 그의 독립성은 사라졌다”며 “아이들이 남편과 단둘이 집에 있지 않도록 어디든 아이들을 데리고 다녀야 했다”고 말했다. 심각한 인지 장애까지 겪던 데미앙은 아내의 설득으로 신경과 전문의 진료를 받았다. 유전자 검사를 포함한 종합 검사를 실시한 결과, 2025년 2월 희귀 뇌 질환인 ‘헌팅턴병 유사 2형(HDL2)’ 질환으로 진단됐다. 의료진은 데미앙의 기대 수명이 증상 발현 후 최대 20년 정도일 것으로 예상했다. 현재 데미앙은 아내의 도움을 받아 식사를 하거나 약을 복용하며, 병원 진료를 받고 있다. ‘헌팅턴병 유사 2형(HDL2)’은 신경계 퇴행성 질환인 헌팅턴병과 유사하다. 헌팅턴병은 4번 염색체에 존재하는 유전자의 변이로 발병하고, 헌팅턴병 유사 2형은 16번 염색체에 있는 유전자에 문제가 생겨 나타난다. 미국 국립의학도서관 ‘메드라인플러스(MedlinePlus)’에 따르면, 이런 유전자는 특정 부분이 여러 번 반복되는 구조를 가지고 있다. 유전자가 제공하는 정보는 뇌가 정상적으로 기능하기 위한 단백질을 만드는 데 쓰인다. 모바일 바다 이야기 시즌7 그러나 유전자 변이가 생기면 반복되는 부분의 길이가 비정상적으로 늘어나 정상적인 단백질 활성이 저하된다. 비정상적인 단백질은 신경 세포에 쌓여 세포 기능을 방해한다. 출생 때마다 50%의 확률로 질환이 유전된다는 특징도 있다. 원인이 되는 유전자에는 차이가 있지만, 두 질환 모두 성인 초기에서 중년기에 근육 통제 능력 저하, 인지 기능 저하, 정서 문제가 나타난다. 시간이 지날수록 여러 신체 부위가 자신의 의도와 상관없이 경련하는 ‘무도병’이 악화되며, 보행 장애와 발음 장애, 삼킴 장애가 생긴다. 성격이 변하고 사고 및 추론 능력이 떨어지기도 한다. 정서 상태가 불안정해지고 충동적인 행동을 하는 사람도 있다. 환자들은 대개 진단 이후 15~20년 후 사망하는 것으로 알려져 있다. 주로 음식물이 기도로 잘못 넘어가 질식하거나 흡인성 폐렴으로 사망하는 경우가 많다. 신경과에서는 임상 증상과 가족력을 조사하고 CT, MRI, 유전자 검사를 통해 확진한다. 미국 워싱턴대 시애틀캠퍼스 자료에 따르면, 운동장애에 대해서는 신경 운동 이상 질환에 사용하는 테트라베나진 같은 약물이 도움이 된다. 항우울제, 항불안제, 언어 치료 등을 통해 정신과적 증상이나 조음장애를  완화하는 방향으로 치료한다. 에 쌓여 세포 기능